先天性甲状腺功能低下主要表现为智力发育缓慢，以及生长发育缓慢。其症状与甲状腺功能低下的程度，以及甲状腺残留组织的多少有关，比如先天性甲状腺发育缺如的患儿，在早期就会出现相应的症状。
如果是甲状腺发育不良的患者，在出生后几个月内或者是出生后数年内，才会出现相应的症状。散发性呆小症患者通常身材较小，典型的躯干长、四肢短，伴有特殊面容、低代谢症候群。地方性呆小症主要表现为共济失调、瘫痪、智力发育缓慢、身材一般正常、生长发育缓慢、智力低下，以及性发育缓慢。
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