新生儿脊柱裂的症状主要有两大类，新生儿脊柱裂通常是指显性脊柱裂。因为只有显性脊柱裂在患儿出生时才容易发现，这类患儿在出生时即可以发现后背部中线位置，特别是骶尾部中线位置有囊性突出的包块，质地比较柔软。其内含有脑脊液，有时还会含有脊髓和神经根。囊性包块时大时小，挤压可以变形。对于这种情况的出现，常提示有显性脊柱裂。同时患儿还可以有不同程度的双下肢截瘫的表现，严重可以有大小便失禁以及其它的神经功能障碍和先天畸形。隐性脊柱裂患儿在新生儿时期不容易发现，通常需要进行腰骶椎的磁共振检查等影像学检查才能诊断。
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