孕前优生检查及优生咨询相关知识

早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胚胎、胎儿最娇嫩、最敏感的时期。此期最易受各种因素的影响而发生畸形等，甚至流产，所以，早孕期完善相关检查及避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。

1、什么是孕前优生检查，包括哪些项目?

孕前优生检查主要是指针对计划妊娠的夫妇进行的感染、微量元素、免疫、遗传学等因素的检查，避免孕后母体及胎儿受到不利的影响。

孕前优生健康检查项目包括：

孕前优生咨询：优生健康教育、病史询问、体格检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局跟踪随访。

医学检查：女方包括妇科检查、白带检查、支原体、衣原体、优生四项、微量元素、B超检查;男方包括精液分析、前列腺液常规、支原体、衣原体。

注意：如既往有胚胎停育、胎儿畸形、出生缺陷或反复自然流产、出生儿染色体异常等不良孕产史者，需完善相关检查，预防再次出现类似不良孕产情况。

2、孕前及孕期需要注意哪些方面?

孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。

(1)孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。

(2)孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等;而且不要减肥。

(3)孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。

(4)补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸O.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。

(5)补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。

(6)心理准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。

(7)丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3～4天有效的适度性生活。

孕期注意：

(1)避免滥用药物;

(2)避免病毒感染;

(3)避免接触有害物质;

(4)避免射线辐射;

(5)避免吸烟喝酒;

(6)避免噪音;

(7)避免过劳及攀高、负重;

(8)营养均衡，合理饮食。

3、什么是遗传咨询?

遗传咨询是由医生解答咨询者提出的关于遗传方面的问题，并对其生育给予科学指导。可以了解如何阻断遗传病的延续，减少遗传病患儿的出生。保证后代身体健康。

哪些人应该进行遗传咨询?

(1)原发不孕的夫妇;

(2)近亲夫妇或未婚恋人;

(3)有原因不明的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇;

(4)生育过母子血型不和婴儿的夫妇;

(5)生育过畸形儿的夫妇;

(6)有遗传病家族史的夫妇;

(7)羊水过多或过少的夫妇;

(8)患有不明原因畸形的人;

(9)不明原因的智力低下者。

4、常见问题答疑

(1)什么是近亲结婚?

近亲结婚是指男女双方互为直系血亲或旁系三代以内的血亲之间的结婚，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和外甥女、姑姑和侄儿之间的结婚。

(2)为什么近亲结婚后代发生遗传病的风险高?

每个人细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，染色体上有来自祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率就高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。

(3)孕妇体内缺乏叶酸有哪些危害?

孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素B12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。

(4)为什么计划怀孕时就开始补充叶酸?

叶酸是一种维生素，孕妇缺乏叶酸可导致胎儿发生畸形。从计划怀孕时起到孕后3个月每天服用小剂量叶酸，可减少神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病的发生，减少自然流产率;减轻妊娠反应，促进胎儿生长发育，纠正孕妇贫血。

(5)孕妇如何补充叶酸?

在不同情况下，要求孕妇补充的叶酸剂量不同。预防胎儿神经管畸形时，要求在怀孕前3个月到怀孕头3个月，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日l毫克。有下列情况时需要在医生指导下增加叶酸剂量，在上述相应时期，每日补充叶酸4毫克。

a、生过神经管畸形胎儿的妇女;

b、患有癫痫病正在服用抗癫痫药的妇女;

c、医学上诊断为肥胖的妇女。

(6)孕妇为什么需要补铁?

①怀孕期间孕妇对铁的需要量明显增加，大约为平时需要量的2倍，以产生更多的血液提供给胎儿;

②妊娠中期之后，除满足孕妇本身和胎儿生长发育的需要外，胎儿还将从母体摄取的铁储存于自身的肝脏中，以保证胎儿在出生后4个月生长发育的需要。

因此，孕妇必须注意在妊娠4个月后补充铁，每日补铁量为30-60毫克。

孕妇缺铁有哪些表现?

主要表现为血色素降低、疲倦、乏力、面色苍白、头发脱落、易患感冒等。

(7)孕妇缺碘对胎儿有什么影响?

①孕妇缺碘可导致早产、死胎、畸形发生率增加;

②由于孕妇缺碘，导致胎儿缺碘，合成甲状腺素不足，大脑发育受到影响，即使再补充碘，脑损伤也不可逆转。可表现为面容丑陋、智力低下、神经功能及语言障碍、聋哑、体形矮小等。

怎样预防孕妇缺碘?

①缺碘地区要通过食用加碘食盐的方法，实行全民补碘;

②缺碘严重地区的育龄妇女，应在医生指导下应用口服或肌肉注射碘化油的方法补碘;

③孕妇可在上述基础上，通过应用含碘的多种维生素和矿物质制剂补充碘。

(8)怎样增补维生素?

我们每天都在补充维生素，但是怎样补充维生素才更合理呢?大量研究表明，生活环境与饮食习惯的不同可造成维生素的缺乏也不同。中国人的叶酸缺乏率居世界前列，而磷、铜、钼、铬等矿物质却不容易缺乏。维生素如果过量摄入，会导致严重的毒副作用。比如，孕妇摄入过量的维生素A，会导致胎儿颅面部畸形、唇腭裂等。而且，维生素的补充不能面面俱到，应遵循缺什么补什么的原则。

(9)为什么孕期感染风疹是危险的?

风疹对儿童来说是一种极常见的疾病，甚至不需要特殊的治疗。但如果孕妇患风疹，特别是怀孕早期发病，风疹病毒可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿发生先天性畸形的可能性极大。

(10)如何预防弓形虫病?

①不与猫密切接触;

②食用羊肉、猪肉、蛋、奶制品时，应煮熟或加热后食用;

③整理花园、清理猫窝时应戴手套;

④清洗蔬菜、水果，接触猫、泥土、生肉后应洗手，不要用污染的手摸眼睛、鼻子和嘴;

⑤准备怀孕或已怀孕的家中不要养猫。

(11)孕妇接种哪些疫苗比较安全?

孕妇接种灭活疫苗是比较安全的。这类疫苗有乙肝疫苗、流感疫苗、破伤风疫苗、狂犬病疫苗等。

(12)为什么计划怀孕时就要开始戒烟、戒酒?

①吸烟者怀孕困难;

②已怀孕者继续吸烟，易造成流产、死胎、早产等;

③长期饮酒(白酒、啤酒、酒精饮料)，怀孕困难;

④怀孕后继续饮酒，容易造成流产，易患胎儿酒精综合征。即孩子严重体格发育障碍和永久的精神发育障碍、智力低下。

(13)哪些疾病应在怀孕前就须治疗?

怀孕前患有糖尿病、心脏病、甲状腺疾病、肺结核、肾脏疾病等重要系统疾病，尚未治愈的，均应区有关专科做检查，并进行治疗，待有效控制或基本痊愈后，才能怀孕。