再生障碍性贫血

1、 再生障碍性贫血是怎样的一种疾病？

答：再生障碍性贫血，简称再障（AA），俗称“软癌”。本文主要讲后天获得性再障，是由多种原因引起或不明原因的骨髓造血功能衰竭（骨髓衰竭）的一组综合病征，大量的临床和实验资料表明后天获得性再障是一种自身免疫性疾病。其特点为：（1）全血细胞减少而出现相应的临床症状，如白细胞减少则病人易感染，出现发热；红细胞减少而见心悸、气短、乏力、头晕；血小板减少则见出血情况。（2）骨髓增生低下，造血组织减少，非造血组织增多。（3）无肝脾淋巴结肿大。（4）常用的抗贫血药治疗无效。

2、 哪些因素可以引起再生障碍性贫血？

答：多数再障病人发病原因不明，称为原发性或特发性再障（idiopathic aplastic anemia）。部分病人显然是由于化学、物理或生物因素对骨髓的毒性作用引起，称为继发性再障。继发性再障主要以药物、化学毒物苯及其衍生物、电离辐射以及病毒感染为多。其中药物引起的再障中，最常见的是氯霉素（合霉素），安乃近和保泰松等解热镇痛药、抗肿瘤药、磺胺药（如复方新诺明）以及万古霉素和伏立康唑等抗生素等等药物也可能引起再障，甚至青霉素也可偶尔导致再障，虽然是罕见的。石油、汽油、油漆、塑料、染发剂中所含有的苯，易在骨髓中蓄积，与再障发生关系明确。农药如666、有机磷等亦可引起再障。各种电离辐射，如X线、γ射线、放射性核素达到一定剂量时均可导致再障。病毒性肝炎后期亦可发生再障，且往往比较严重。文献报道的原发性再障，虽指原因不明，实际上可能存在未被发现的致病因素。

3、 再生障碍性贫血的发病率是多少？

答：依据再障发病缓急、病情轻重及骨髓受损程度等情况，在临床上，再障分为急性再障和慢性再障。依其发病病因则分为先天性和后天获得性两种，一种被称为范可尼贫血（Fanconi anemia）的先天性再障占2、5％，多在10岁内发病，多数有家族史。后天获得性再障，原因不明者，称为原发性再障，约占70、3％，能查明原因者称为继发性再障，占16、9％。近年来继发性再障已有明显增加。再障在各年龄均可发病，但以青壮年多见，发病年龄高峰居20至25岁之间，在远东地区男性多于女性，中国北方多于南方。国内的发病率为10万分之7、4，其中慢性再障为10万分之6、0，急性再障为10万分之1、4。包括中国的亚洲居民（尤其是远东）的再障发病率远远高于欧美居民（包括亚裔人）。

4、 再生障碍性贫血有哪些临床表现？

答：不同类型的再障临床表现有差别，急性型再障，又称为重型再障Ⅰ型。起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首发症状。可见广泛而严重的皮肤出血、牙龈出血、鼻出血、消化道出血、尿血、眼底出血，严重者可发生颅内出血。大多数病人可因感染而见持续性高热，其中以咽部感染、肺炎、肛周感染脓肿及由此导致的败血症为主。随着病程的进展，贫血进行性加重。此型病例病情严重，不经治疗死亡率高。

慢性型再障起病较慢，进展亦缓慢，常无确切的发病日期，多数病人因贫血、乏力、四肢经常出现瘀斑而就诊。一般无感染发热或仅有轻微的不规则低热。病程多在4年以上，甚至可长达10年之久。若治疗得当，坚持不懈，大多可治愈，但也有病人迁延多年不愈。少数病人可急性发作，病情急转直下，称为重型再障Ⅱ型，常与感染有关。

5、再生障碍性贫血如何诊断和鉴别诊断？

答：再障缺乏特异性临床和实验室检查表现，从某种意义而言，再障的诊断标准事实上可理解为所有已知的其他骨髓造血衰竭的排除标准。粒细胞减少与再生障碍性贫血国际研究组（1987年）提出诊断再生障碍性贫血[1]须符合以下3点中至少2点：⑴血红蛋白100g/L；⑵血小板50×109/L；⑶ 中性粒细胞1、5×109/L。若患者虽外周血二系或三系血细胞减少，而减少程度达不到上述标准，则不应诊断为再障，但需密切监测血细胞计数变化。诊断再障后应进一步确定其临床型别，目前国际上普遍沿用Camitta（1976）分型标准，将再障分型为重型（SAA）和非重型（NSAA），并于1988年增加极重型再障（VSAA）诊断标准（表1）。

1987年第四届全国再障会议制订了我国的再障诊断标准，并沿用至今。与国际再障诊断分型标准比较，我国标准除强调血象和骨髓检查外，还将临床表现纳入再生障碍性贫血分型标准，将其分型为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血。国内分型与Camitta分型有较高的一致性，后者强调的是造血衰竭的严重程度，前者除造血衰竭严重程度外，还强调了这种衰竭发展的快慢。从全面认识疾病的角度看，国内分型有其独特优势。

需要指出的是，典型再障外周血三系血细胞呈平行性下降，但在某些特殊情况下，如再障早期，这一特征可不明显，常首先表现为血小板减少和中性粒细胞减少。贫血患者若血小板计数仍正常，须注意可能为其他疾患而非再障；强调再障患者外周血网织红细胞绝对值计数检测。贫血患者外周血网织红细胞计数至少超过100×109/L方可视为骨髓有效代偿，再障患者骨髓造血失代偿，网织红细胞计数相对或绝对减少；以某一部位的一次骨髓穿刺涂片结果诊断或排除再障常不可靠，不同部位多次骨髓穿刺结果才能更为客观地反映全身骨髓造血；再障的现代诊断必须包括骨髓活组织检查，以评价骨髓造血面积和进行必要的鉴别诊断，评价骨髓有核细胞增生低下和脂肪化必须考虑年龄因素的影响，对老年人骨髓造血减低的评估必须结合外周血检查同时进行，或多部位多次骨髓穿刺检查评估；以单一次外周血细胞检查进行再障的分型诊断也常不可靠，应该以动态的、发展的观点预测疾病进展，早期作出合理的分型诊断，急性再障尤其如此。

在诊断再障时，应除外引起全血细胞减少的其它疾病，如(1)急性造血功能停滞（AHA）、(2)骨髓增生异常综合征（MDS）、(3)范科尼贫血（FA）、(4)阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、(5)Evans综合征、(6)免疫相关性全血细胞减少（IRP）、(7)骨髓纤维化（MF）、(8)毛细胞白血病（HCL）、(9)低增生性白血病、(10)间变性T细胞淋巴瘤等。

6、 再生障碍性贫血如何治疗？

答：西医对再障的治疗主要有以下几个方面：①雄激素。②免疫抑制剂，如环孢素A、ATG（马ATG优于兔ATG）、大剂量甲强龙、大剂量丙球等。③改善微循环如654-2等。④中医认为再障的发病与心、肝、脾、肾有关，尤以肾和造血的关系最密切，中药已证实有促进骨髓干细胞分化、提高机体免疫力的能力，因此，现已公认，应用中西医结合治疗，疗效明显提高，对急慢性再障的有效率达90％以上，痊愈率达60~70％。⑤异基因造血干细胞移植。AA经治疗以后，血小板恢复通常要慢于白细胞。

7、再生障碍性贫血预后如何？

答：急性再障在上世纪90年代以前，一年之内的死亡率几乎为100％。医学科学的进展使绝大多数重再患者得以新生，只要坚持系统治疗，大多数患者均可治愈或基本治愈。

当然，我们也应清醒地认识到，再障的治疗过程较为漫长，其间并发症较多，重再至少治疗3个月以上才会见效。做为医护人员，我们虽然充满了信心，但必须有患者家属的密切配合，只有医患双方很好配合、相互沟通、相互理解、共同努力，为了一个共同目标，最后才能达到胜利的彼岸，还你一个健康的亲人、美满的家庭。