女性在怀孕期间排畸检查有唐氏筛查、NT检查、无创DNA、羊水穿刺、B超大排畸检查等。女性在孕3个月时就需要做排畸检查，根据孕周不同选择的项目也是不同的，羊水穿刺是一个确诊诊断，B超排畸检查是在孕6个月左右，只能是检查胎儿体表、面部、脊柱、四肢或者消化道畸形。从优生优育的角度上讲，女性在备孕期时就应该注意调整双方的身体健康，避免不良因素烟酒等刺激，在备孕的3个月以及怀孕以后的头3个月需要服用小剂量的叶酸，预防胎儿畸形。在怀孕后需要按照孕周定期做产科检查，以观察胎儿的生长发育情况。
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