新生儿肾上腺皮质增生症是新生儿期一种严重的疾病,如果早期没有发现并积极治疗,很快就会导致新生儿发生严重的水电解质紊乱,脱水会威胁到新生儿的生命,主要是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,是属于一种常染色体隐性遗传性的疾病,在新生儿期的发病率相对比较低。
如果早期确诊,并积极的给予长期糖皮质激素或者是盐皮质激素治疗,可以维持新生儿的生命体征,同时也不影响新生儿正常的生长发育,一般如果是男性化无需手术治疗,如果是女性假两性畸形,一般在生后六个月到一岁以后可以进行矫正手术。这种疾病往往要在新生儿期进行早期筛查,必要的时候还可以进行产前诊断。
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