先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病，主要的发病机制是运动终板、神经肌肉接头信息传递障碍，一般主要表现为波动性的肌肉无力、易疲劳等，主要是需要应用基因检测的方法进行确诊。先天性肌无力常常分为四种类型，包括编码突出前膜蛋白质的基因突变、编码突出间隙蛋白质的基因突变、编码突出后膜蛋白质的基因突变，以及蛋白质反应后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征，确诊可以做肌电图、肌肉病理以及遗传学检测。
