先天性甲状腺功能低下常常是由于先天性甲状腺激素合成不足，或自身受体的缺陷而产生的一种疾病，如果不及时治疗，最终导致新生儿生长迟缓或智力低下，主要表现皮肤黄染延迟消退、皮肤粗糙，患儿反应迟钝、表情呆滞、哭声低下、哭声嘶哑、嗜睡、喂养困难、前囟门大、骨骼发育迟缓、心率缓慢、呼吸困难、巨舌等。目前，母亲妊娠期筛查和新生儿生后72小时以后、7天之内取足跟血进行甲状腺疾病的筛查，是早发现、早诊断甲状腺功能低下的有效措施。一旦确诊后，应尽早治疗，首选优甲乐，积极治疗使患儿可达到正常水平的神经系统发育和，智力发育水平。晚治疗的儿童生长发育可赶上同龄儿，但是神经精神发育的迟缓是不可治愈的。先天性甲状腺功能低下是可防、可治的，应给予重视，应及时在专科医生指导下服药。
