长骨骨骺端钙化不全的鉴别诊断

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全。容易混淆的症状有哪些呢？

1、侏儒症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

2、呆小病脑下垂体功能不全软骨发育不全

机体发育障碍病。因甲状腺机能低下而引起。患者智力低下，精神发育缓慢，皮肤有面团状浮肿，即粘液性水肿，由于骨化过程延缓，身体异常矮小。

3、克汀病

克汀病发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区，很多成人患有缺碘症，引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后，甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘，供给胎儿的碘不足，势必使胎儿期甲状腺素合成不足，严重影响胎儿中枢神经系统，尤其是大脑的发育。若不及时补充碘，将造成神经系统不可逆的损害。

4、佝偻病

佝偻病是由于维生素D缺乏引起，它们能促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，减少钙、磷从尿中排出。并能促进骨样组织成熟，使血中钙、磷向骨质生长部位沉着形成新骨。维生素D有内源性与外源性两种。内源性的是靠日光中的紫外线照射皮肤，而后在体内合成；外源性的来自食物，如鱼、肝、蛋、乳类等含有维生素D3。另外，植物中的麦角固醇经紫外线照射后，形成维生素D2。