正确认识小耳畸形

一、流行病学

小耳畸形综合征(microtiasyndrome,MS)是半面短小症(hemicraniofacialmicrosomia,HFM)的一部分,常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形，需进行耳廓部分或全部再造。

二、流行病学

1、地域：全球患病率波动范围大体为0.83-17.40/万(其中美国加州为2.50/万，夏威夷为3.97/万，芬兰为4.34/万，我国发病率约为5.18/万）

2、种族：亚裔人群比高加索裔、非裔有较高风险；其中厄瓜多尔与智利人种患病率比世界总体高3-8倍。

3、特征：男性相比女性，有20-40%增高的罹患风险；多发生于单侧，占70%～90%，其中以右侧多见，占58%～61%。

三、病因

1、胎儿因素：

性别差异中男性占2/3可能因素是性激素、性染色体；出生体重低也被认为有部分相关性。

2、母方因素：

孕期急慢性疾病、孕期服药史、多次产、居住环境、教育水平、高龄产妇等。

3、父方因素：

酗酒、吸烟与先天性小耳畸形发病较强相关性，且与吸烟量呈现一定剂量效应关系。

种族影响：

拉丁裔、印第安裔、及亚裔发病率远高于高加索及非裔同地区居住人群，因此高度怀疑遗传因素有较强关联。

4、地域差异：

海拔高处较海拔低处有更高的危险度，高海拔地区相对缺氧的环境不利于胚胎的发育。

四、分型