葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，临床上最多见的是红细胞内的戊糖磷酸途径的遗传性缺陷，是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所导致的溶血性贫血，全球患者估计两亿人以上。土耳其南部和犹太人发病率比较高，有58.2%，还有国内广西地区占15.7%。海南岛和云南傣族多见，淮河以北比较少见。它的发病机制主要是因为X染色体缺失，常伴有不完全显性遗传，男性多于女性。基因是复杂的多态性，可以形成多种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的变异性。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患者，一旦受到氧化剂的作用，会使还原型谷胱甘肽等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体的生成，可以在光学显微镜下表现为1-2μm大小的折光小体，大多分布在红细胞膜上，含有这种小体的红细胞极易被单核巨噬细胞所吞噬。
