红细胞寿命缩短是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。红细胞寿命缩短时需要做哪些相关检查：
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
红细胞生成素：红细胞生成素(EPO)是一种由肾脏产生的糖蛋白。EPO可能是刺激造血多能干细胞使形成红细胞祖细胞，但也有认为它作用于红系祖细胞及其以后细胞。在干细胞培养中，加入EPO后可获得爆式红系集落形成单位(BFU-E)和对红系生成素有反应集落生成单位(CFU-E)两种集落。事实上，EPO对整个红细胞系统的细胞都有作用。
红细胞体积分布宽度(RDW)：红细胞体积分布宽度为反映红细胞体积大小异质性的参数，常以所测得红细胞体积大小的变异系数。(1)红细胞体积分布宽度增大，见于缺铁性贫血。尤其是MCV尚处于参考值范围时红细胞体积分布宽度增大，更是早期缺铁性贫血的特征。(2)缺血性贫血和轻型地中海性贫血均可见MCV下降，但前者红细胞体积分布宽度增大，而后者RDW正常，有助于鉴别。(3)溶血性贫血和巨幼细胞性贫血，MCV及红细胞体积分布宽度均增大。而再生障碍性贫血MCV及红细胞体积分布宽度均无变化。
