21三体高风险即属于高风险，低风险即为低风险，但无论是高风险还是低风险，通常不意味着孩子绝对有问题。高风险要做进一步诊断实验，建议高风险直接做羊水穿刺，但很多孕妇不愿意做羊水穿刺，穿刺流产风险不愿意承担。临界高风险比真正高风险还要再低一点，比如有些医院高风险是1:270。临界高风险就是1:270-1000之间，或者1:2000之间，截断值有的地方还不太一样。
总之，好多医院建议该阶段孕妇，实在不愿意做穿刺，就做一个无创DNA，看一下21三体风险值。所以不是严重不严重问题，只是一个概率问题。21三体高风险孕妇也有正常者，而且绝大部分也正常。怎么鉴别到底是不是正常，一定要做确定实验，确定诊断即羊水穿刺。取出羊水做细胞培养，最后做胎儿染色体核型分析，才是最终诊断结果。
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