羊水穿刺检查是指从腹部穿入穿刺针进到羊膜腔内，抽取羊水进行羊水的染色体核型分析，这个检查适应症主要包括有染色体异常病史的孕妇以及以前生过染色体异常的胎儿的孕妇。在妊娠16-18周进行唐氏综合征筛查的时候，属于高风险的孕妇以及外周血胎儿DNA，即无创DNA检测属于高风险的孕妇，这些情况都可以羊水穿刺检查进行染色体核型分析。羊水穿刺染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体异常的金标准，但是羊水穿刺检查之前要做相关的检查，有些禁忌症不可以做。羊水穿刺检查也有并发症的可能性，比如感染、出血，甚至是流产的可能，要进行充分的评估再进行操作。
