大骨节病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身。常表现为骨端增大、关节活动障碍、关节磨擦音、关节游离体、骨骼肌萎缩等，其中以骨端增大最为典型。大骨节病导致的骨端增大一般根据其表现可做出初步诊断，对于症状不明显的可进行上肢检查和下肢检查辅助确诊。
大骨节病导致骨端增大的临床检查如下：
一、检查前准备
1、检查医生应养成按顺序检查习惯，以免遗漏。
2、充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内10～15min后再做检查。
3、检查时，应向病人做示范动作，指出要点。
二、上肢检查
1、指末节下垂：被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden氏结节。
2、指关节增粗：正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状。
3、短指畸型：正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长/掌横经小于1，示有短指畸型。
4、合掌试验：正常人双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂置同一水平时，两手掌分开。
5、背掌试验：正常人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。
6、前臂旋前旋后试验：正常人两上肢屈肘90°，上臂紧贴胸臂，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行。挠骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。
三、下肢检查
1、下蹲检查：正常人作大便时姿势，可以完全下蹲;髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲;或虽可完全下蹲，但需足跟离开地面。
2、半蹲提腿试验：正常人膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立;膝关节受累时，无法单腿站立。
3、腓肠肌张力：正常人直立时，触摸腓肠肌时，丰满而有张力;肌萎缩时，不丰满，松软无力。
4、足趾检查：正常人足趾并拢无缝隙，五趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长;足趾关节增粗时，足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，五趾长度序列改变。
