白血病融合基因阳性意味着确诊了某种特殊类型的白血病，白血病是一种血液系统恶性肿瘤性疾病，目前发病原因并不明确。临床研究发现，部分白血病有特殊的融合基因，如急性早幼粒细胞性白血病也就是急性髓系白血病M3型。通过基因检查发现15号、17号染色体形成了特殊的融合基因，针对这种融合基因发现，维甲酸能够特异性治疗急性早幼粒细胞性白血病，使M3的治疗效果取得了革命性的突破，慢性粒细胞性白血病患者也能发现9号染色体、22号染色体形成了特殊的白血病融合基因。正因为如此，甲磺酸伊马替尼就是治疗这些融合基因的靶向药物，也使慢性粒细胞性白血病的治疗取得了革命性的进展。
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