遗传性蛋白S缺陷症属于常染色体显性遗传性疾病，分为纯合子型和杂合子类型。临床上以纯合子型为多见，主要表现是静脉血栓形成。病因是在静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%，常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。发病机制主要是由于PS蛋白C（PC）的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的的活性降低，从而导致静动脉血栓形成。它的诊断主要是靠实验室检查PS的活性，诊断标准主要有常染色体显性遗传、血栓形成，还有血浆总的PS和游离的PS含量下降或正常，与类型也有关，血浆PS的活性是下降的。
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