矮小儿童如何诊治评估

对于矮小儿童到我这里就诊，希望能够提供以下病史及相关检查。便于及时明确和诊治。

提供病史

父母有无近亲结婚，父母的青春发育时程，一级二级亲属的身高。

出生史：了解胎儿生长情况及有无围产期并发症，如产时羊水窒息，难产，上产钳等。

过去史：慢性病(结核等)，用药史，营养状况，社会心理及认知发育等。

父母和孩子对矮小症的知晓和关心度。

采集生长指标并绘制图表。

体格检查

矮小的程度和身材比例：臂距，BMI，坐高，上下部身长比例，头围(4岁以下)。

生殖器及第二性症检查(如性早熟)。

有无特殊面容或体症。

身高评价

需要做的检查

血常规，电解质，血钙，血磷，碱性磷酸酶，肝功，肾功(血糖)，甲状腺功能。

骨龄测定。

垂体磁共振。

核型分析(不明原因的矮小女童和生殖系统异常矮小男童)。

骨骼系统检查(怀疑骨发育异常儿童，如先天性遗传代谢病，骨代谢病等)。

乳糜泻诊断。

妇科B超(对处于围青春期女童)阴囊腹股沟B超(男)。

评价GH-IGF-1轴功能

GH激发试验(可乐定试验，运动，低血糖试验)。

IGF-1水平测定。

评价下丘脑-垂体-性腺轴

GNRH兴奋试验，LHRH试验，性激素六项(对性早熟，青春期延迟儿童)。

基因分析

若怀疑特定的基因异常(如Noonan综合症或GH不敏感综合症)。

SHOX基因分析。