阵发性血红蛋白尿实际上是血液科的疾病,但是其表现在泌尿系统,是获得性造血干细胞基因突变导致的红细胞膜缺陷性溶血病,由于红细胞被抗体所攻击,导致细胞膜破裂释放出血红蛋白,血红蛋白经过尿排泄出,因此叫做血红蛋白尿,其是间歇性发作的慢性血管内溶血与血红蛋白尿,可以伴有全血细胞减少或者反复血栓形成。临床表现为血红蛋白尿、出血、贫血、感染及血栓栓塞,需要检查包括血常规、尿常规、肝肾功能、凝血常规、CD55、CD99和蔗糖试验、酸溶血试验等,由此可以得到诊断。
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