羊水穿刺是介入性也就是有创性的产前诊断的检查方法，羊水穿刺进行染色体的核型分析，也是我们所说的产前诊断的金标准。具体来讲就是我们用一个专门用于穿刺的针，从妈妈的肚皮上经过子宫壁，让它穿到子宫腔里面，吸取子宫腔里的羊水来作为化验的标本，这些羊水当中含有宝宝身上脱落下来的细胞，因此我们可以用这些细胞通过培养或者进行DNA的提取来进行各种各样的化验，包括染色体核型的检查，还有基因芯片的检查。
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