血友病A和B致病基因位于X染色体上，是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上，有致病基因的男性患者中，因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子，而将异常的X染色体遗传给女儿，所以血友病男性患者的儿子不会受累，但是女儿均为携带者。尽管女性携带者有正常的等位基因，但是也有可能出现与轻度缺乏患者相似的出血症状，女性血友病携带者生育孩子有50%的几率将缺陷遗传给儿子，而女儿成为携带者的几率是50%。
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