在临床上不存在脑脊膜膨出这种说法，正确的应该为脑膜脑膨出。其主要原因是由于先天性的颅骨缺损，从而引起脑组织通过缺损的颅骨突出于头皮表面。在临床上查体可以看到膨出物可大可小，患儿哭闹时张力可以增高，表面皮肤正常或者会出现退行性变。局部可以多毛，膨出的囊基底可以宽，也可以呈蒂状，触之柔软有波动感，小的膨出能够回纳，也可以摸到骨裂的边缘。透光试验通常为阳性，多数患者没有神经障碍，少数患者可以出现智力障碍、偏瘫、视力障碍等。如果是脑膜膨出引起临床症状，一般建议早期手术治疗。
