在妊娠16-18周要抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查。主要的筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的血清生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。筛查的血清学结果要与正常的血清值进行比对并得出一个风险值，如果风险值超过正常范围的上限就诊断为高风险。高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，目前产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析，可以准确的检测出胎儿染色体的异常。但是如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，比如有出血、感染或者先兆流产、先兆早产的风险，可以给予进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA检测，也可以对唐氏综合征进行有效的、更准确的筛查。
