家族性高胆固醇血症又称家族性高脂蛋白血症，受遗传因素的影响，容易早发心血管疾病，特点主要是高胆固醇血症，高甘油三酯血症。是冠状动脉粥样硬化疾病的一种非常重要的独立危险因素，可导致各种危及生命的心血管并发症。所以如果有家族性高胆固醇血症，一定要积极的治疗。容易早发冠心病，另外，在表现上主要有黄色瘤、角膜弓等。所以一定要积极的治疗，黄色瘤非常的多见。通过化验血脂，得到高胆固醇血症异常增高，有家族性发病可以帮助诊断。真正的检验是需要借助于基因学方面的诊断。
