怀了唐氏综合征患儿的孕妇，在外观上一般没有什么特殊，但是在检查的结果上会发现有异常。
在怀孕的早期需要进行唐氏筛查，如果唐氏筛查的结果，提示21三体综合征是高风险，这种情况说明孕妇怀唐氏综合征的患儿概率特别高，这是一种染色体疾病。但是唐氏筛查并不能够最终确诊，需要进一步进行产前诊断，对于21三体综合征高风险的孕妇，需要去优生遗传科就诊，建议做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是最终诊断唐氏综合症的指标。
怀有唐氏综合征患儿的孕妇，一般也没有什么其他特殊的不适，所以主要还是靠孕期的检查发现异常情况。
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