地中海贫血是一种基因缺陷所导致的遗传性、溶血性疾病。地中海贫血分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般症状较轻，大部分患者可能无症状或只有轻度贫血，无需治疗。重型患者一般病情较重，小儿发病，病死率较高，临床常见中间型地中海贫血。
对于贫血可以采取纠正贫血的治疗，一般通过输注红细胞进行治疗，但长期输注红细胞会导致体内铁代谢发生异常，造成铁蓄积，最终导致血色病。所以可能部分患者还需要经过去铁治疗。如果患者脾大，同时输血量逐渐增加，脾大引起压迫症状，此时部分患者还可以采取脾切除术进行治疗。但根本治疗是异基因的造血干细胞移植，可以使患者达到治愈。
