常染色体遗传疾病，是指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体，按其性质可以分为隐性和显性的遗传疾病。常见的疾病有苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良症，镰刀形红细胞贫血病、体位性蛋白尿、肝糖原储积症、半乳糖血症、苯丙酸激酶缺乏症、黑朦性痴呆、高雪氏病、21—三体综合征、18三体综合征、性染色体病等等。
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