小脑下疝是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连、肥厚等。手术是治疗该疾病唯一的方法，目的是解除压迫与粘连，缓解症状。临床症状轻或仅有颈枕部疼痛，病情稳定者可对症观察。有梗阻性脑积水者，需要进行脑脊液分流术。手术方法可以采用枕骨大孔扩大术和上位颈椎板切除术，手术费用约2-4万元不等。手术指征包括梗阻性脑积水和颅内压增高；临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。
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