家族性出血性肾炎又称之为Alport综合征，具有遗传特性，可通过肾脏穿刺活检进行确诊，临床可见肾脏基底膜厚薄不均，治疗方式分对症治疗、基因治疗，基因治疗于临床较为重要，但应用较欠缺，其临床表现如下：
1、血尿：临床常由上呼吸道感染导致，经检查常为肾性血尿。部分患者可发展为以血尿、蛋白尿、低蛋白血症为临床表现的肾病综合征，较少见；
2、听力减退、眼部病变：一般具有家族史，有明显遗传特性，临床表现为进行性耳聋及眼部前晶状体性状改变。
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