怀孕期间做唐氏筛查，是为检查胎儿是否有患唐氏综合征的风险，以及风险性的高低，唐氏综合征就是21-三体综合症，又叫先天愚形，是由于胎儿的21号染色体异常引起的先天性疾病，患有这种疾病的孩子出生以后智力发育和体格发育都存在严重障碍，而且大多数都合并多发性的体格发育畸形，出生以后的生存能力非常差。在怀孕早期做NT检查，怀孕中期做唐氏筛查，都可以在一定程度上预测胎儿患有唐氏综合征的风险，如果唐氏筛查结果出现高风险或者临界风险，提示胎儿有患唐氏综合征的可能，但是不能确诊是否已经患唐氏综合征，一旦出现筛查结果异常，需要进一步做DNA检查明确诊断。
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