正常巩膜为瓷白色，如果巩膜的胶原纤维结构改变或巩膜变薄，使其下面的色素膜能透见时，巩膜则为发蓝的颜色，称为蓝巩膜，蓝巩膜比较罕见。蓝巩膜患者需要进行诊断，及早治疗。
诊断方法：
1、巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色，而角膜缘外稍显淡白色。
2、检查患者是否存在贫血，检查体内血清铁情况，观察蓝巩膜与贫血的先后顺序。
3、一般视功能多无影响，眼部可并发绕核型白内障、圆锥角膜、青光眼、色盲等。
4、观察是否伴有全身其他支持组织发育异常，如蓝巩膜一骨脆综合征，表现为蓝色巩膜、耳聋及骨脆病，易产生骨折。
5、正常初生儿巩膜发育不成熟，也呈淡蓝色，只有在生后3年，巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝巩膜病。
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