遗传性肾病的往往是由于组成肾小球滤过屏障的蛋白质编码基因，产生了突变或者与其相关的基因产生突变所引起的。因此遗传性肾病的患者往往要做基因检测来筛除子代有没有遗传性疾病，从而达到优生优育的目的。在临床上的遗传性肾病的常常见于多囊肾、Alport综合征以及Fabry病。这其中的Fabry病是预后最为良好的，多囊肾和Alport综合征往往都会引起肾功能衰竭的情况，甚至有的患者还会出现尿毒症，因此做基因检测是非常重要的。大部分的遗传性肾病的患者都是没有有效的治疗方案的因为是先天性的，因此要早期的做基因筛查早发现、早期的终止妊娠。
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