异常是新生儿出生缺陷中最严重的缺陷之一，约160例新生儿中就有一例染色体异常，染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征及唐氏综合征，18-三体综合征，爱德华氏综合征，还有13-三体综合征，帕陶氏综合征以及XY性染色体非整倍体等。目前对这类疾病尚无有效的治疗方法，只有进行产前筛查和产前胎儿畸形诊断，对可治疗性疾病适当地采取宫内治疗，不可治疗的疾病知情选择，适时的终止妊娠，这是降低出生缺陷的最为有效的措施。超声波超声检查和血清生物标志物分析，不能进行染色体非整倍体的检查，必须通过高通量测序技术或羊膜穿刺术，跟踪阳性筛选结果，以确定胎儿非整倍体是否真正存在。随着孕妇血糖中有利胎儿脱氧核糖核酸被发现，经下一代高通量测序技术快速发展。产前无创基因检测NIPT，采取了大规模平行测序的技术，采集孕妇5ml-10ml的静脉的外周血，利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术，准确的判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病，准确率高达99.99%以上。该技术既可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高的不足，以及存在假阴性漏筛的严重缺陷，又可有效地避免因为羊膜穿刺给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。2012年国际产前诊断学会发表声明指出，在遗传咨询的指导下，孕妇知情同意后，通过母亲、年龄、家族病史或其他筛查方法确定为高风险的孕妇，可以进行NIPT。同年美国母胎医学会与美国妇产科学会，联合发表联合发表委员会指导意见，推荐NIPT作为非整倍体高危人群的一种筛查检测。我国产前诊断技术专家组，于2012年就对产前无创基因检测进行了论证，NIPT是一种近似于诊断水平目标疾病指向精确的产前筛查新技术，应与当前现行的产前筛查体系相结合，无创产前DNA筛查技术是以无创、准确性高、检测孕周范围广等特点，被越来越多的孕妇所接受。建议第一是高龄大年龄大于35岁的，不愿选择有创产前诊断的孕妇，还有唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇，以及孕期B超胎儿NT值增高，或者其他解剖结构异常，不愿选择常有创产前诊断的孕妇。还有就是不适宜进行有创产前诊断的一些孕妇，比方说病毒的携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水羊水过少，RH血型阴性、有流产史、先兆流产或珍贵儿，还有羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受，或者不能再进行有创产前产生诊断的孕妇。再就是希望排除胎儿染色体非整倍体疾病，自愿选择进行无创产前检查的孕妇，血清筛查阳性的孕妇，以及对产前诊断有心理障碍的一些孕妇，建议这样几类人可以选择无创的产前DNA筛查。
