遗传性心肌病基因检测的方法主要应该覆盖重要致病遗传因子的序列，包括外显子和侧翼的基因组合检测。在临床工作中，应该根据患者的病史、临床表现（胸痛、胸憋、心悸等）、体征和心电图、超声心动图等辅助检查明确心肌病的类型（比如肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制性心肌病、左室心肌致密化不全）再根据具体心肌病的类型，进行覆盖此种心肌病的所有致病基因的组合的检测。在检测结果出来后，再根据基因检测结果对家族中的亲属进行相应的基因检测。
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