脊膜膨出的产生主要是由于某种原因导致先天性椎弓缺如，从而使脊膜呈囊状膨出。该类患者多数神经组织正常，但1/3的患者中有神经功能缺损。其产生原因主要与以下因素有关系：在相关研究中，如果既往有一个脊膜膨出生育史者，其发病率会增加2%-3%，有两个为6%-8%。比如家族近亲中有脊膜膨出生育史发病风险也会增加，尤其是母系遗传。战争、饥荒或者经济困难时期发病率也会增加，但战后发病率逐渐降低，其遗传遵循非孟德尔遗传法则，可能为多因素致病。产前补充叶酸能降低脊膜膨出的发生率。
