羊水穿刺的检查不能够完全排除胎儿畸形的可能，因为的羊水穿刺主要是抽取羊水，培养出孩子的染色体进行染色体的核型的分析，染色体的异常可以导致胎儿形态学的发育的异常。但是有一部分胎儿形态学上的畸形异常，并没有染色体的异常。所以羊水穿刺不能够完全排除畸形的可能，羊水穿刺染色体核型分析是正常了，也有可能之后随着孕周的增加显示出来脏器器官的发育异常。还有羊水穿刺只是查染色体基因核型，不能够把孩子的代谢性的疾病的异常检查出来。所以羊水穿刺是一种基础检查，但是不能完全把所有的畸形都排除，所以在之后的孕期仍然要定期产检，复查彩超，进行排畸检查。
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