胎儿染色体异常时有发生，往往见于高龄女性，年轻女性也不能除外。染色体异常的孕妇常常没有特殊感觉，胎儿通过B超有时有一些特殊表现，比如发育过小或者有各种畸形。胎儿染色体筛查包括生化筛查、无创DNA（NIPT），筛查异常之后做羊水穿刺取胎儿细胞培养，直接观察染色体数目和形态可以明确诊断。孕四十岁以上的女性也建议直接做羊水穿刺筛查，明确诊断后如果染色体异常，比如21三体综合征需要引产。
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