染色体是人体内的遗传物质，是人体基因的载体。人类的常染色体都成对存在，正常人体细胞有23对染色体，其中22对染色体为男女所共有，称为常染色体，剩下的一对染色体男女不同，是一对能够决定性别的染色体，称之为性染色体。
男性性染色体的组成为XY，女性的性染色体组成为XX。每条染色体约有上千个基因，各染色体上的基因的排列顺序和相邻的关系也比较固定。所以，如果染色体数目异常，甚至是微小的结构改变，都会造成许多基因的增加或缺失，从而引发疾病。因先天的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病称为染色体病。
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