大脑发育不良是指多种因素导致的大脑发育异常，包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室闭塞综合征等。临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和病变部位而异，严重的可影响患儿生活质量，部分患儿可夭折。不同的病因、不同畸形的部位、不同的发育不良，可以导致病患儿不同的症状。治疗以对症治疗为主，如抗癫痫药物、家庭康复训练、矫形术等。
患儿应尽早到相应的医院进行详细的病史采集，询问临床病史、表现。部分畸形在孕期检查时可发现，也可在患儿出生后经影像学发现。虽然没有根治的治疗，但是可以通过药物治疗及康复的手段，提高患儿的生存质量，改善预后，部分患儿可完全丧失自主能力，生活质量较低。
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