18三体综合征在出生时就可以表现为异常。出生时低体重，反应弱，吸吮差，生长发育迟缓；严重的有智力缺陷。特殊面容包括眼球小，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，耳位低，小颌。手足畸形包括握拳，第二指压于第三指上，第五指压于第四指上，摇椅样畸形足，指甲发育不良。伴发畸形，先天性心脏病，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。由于病儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可以存活到儿童期，嵌合型存活期比较长。
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