骨髓穿刺是诊断血液系统疾病的重要方法之一。骨髓检查可用于各种血液疾病的诊断、分期以及骨髓细胞占比、细胞形态和成熟程度的评估。骨髓标本可以进行其他特殊检查，包括染色体、细胞遗传学、免疫表型和基因突变分析。另外，骨髓穿刺可以给淋巴瘤分期。通过骨髓穿刺可以明确诊断白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、骨髓增殖性疾病、多发性骨髓瘤等。骨髓穿刺还可以用来评估不明原因发热，及不明原因脾肿大。对于某些罕见病，包括戈谢病等也可以通过骨穿进行评估。
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