NT检查是指在怀孕(11-13)周+6天,通过B超检查胎儿颈后透明层厚度。胎儿NT值增厚是指胎儿颈后透明层厚度超过正常值,需要警惕染色体及基因异常引起的相关疾病。
通常情况下,NT值>3.0mm为增厚,NT值增加,提示胎儿有染色体异常的可能,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。除此之外,NT值还与先天性心脏病、颈部水囊瘤、非免疫性水肿等有关。因此,发现透明层增厚,孕妇应在医生指导下进行遗传咨询和产前诊断,建议检查胎儿染色体核型,如无创DNA检测、绒毛膜穿刺检查或者羊水穿刺等。
对于核型正常者,需要密切观察,排除先天性心脏结构异常的情况。如果存在染色体异常,妊娠期间可能出现先兆流产、胚胎停止发育的情况,或在孕育过程当中胎儿发育迟缓,也可在胎儿娩出后出现先天愚型、弱智、言语能力比较弱、智商不足的表现,对家庭以及个人均会产生一定的影响。
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