小儿血小板释放功能缺陷性疾病是一种异质性很大的疾病，也是遗传性疾病之中的一种。遗传方式有些至今还没有完全清楚，在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物，通过OCS释放到血小板外的过程，称之为释放（分泌）反应。如果贮存颗粒或者是释放反应过程，某个环节出现问题就会导致疾病发生。实验室检查出血时间大多延长，血小板基数是正常或轻度的减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后拔牙和扁桃体摘除后有过度出血的症状。临床上表现为轻度出血、中度出血和重度出血三种情况，偶有严重出血导致死亡患者。
