胎儿颈后透明层厚度就是常说的NT，在妊娠11-13周加6之间，要通过超声来测量胎儿颈后透明层的厚度，也就是测量NT的目的是排除胎儿有染色体异常发生的风险。一般NT的测量值是在3mm以内，如果测量超过3mm以上，就要考虑有胎儿染色体异常的风险，要建议做进一步的产前诊断。产前诊断可以做羊水穿刺、染色体核型分析，来判断胎儿是否有染色体异常的疾病，也可以做母体外周血的胎儿DNA的检测，来进一步行染色体异常的筛查。羊水穿刺是诊断的金标准，但是是有创伤性检查，而无创DNA目前检测的准确性是比较高的，如果无创DNA仍然处于高风险，就要进行羊水穿刺核型分析。
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