血友病性关节炎

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏病。通过携带血友病遗传基因的女性遗传，发病于其男孩的达半数。关节内出血是血友病最常见的，好发于膝关节，约占总病例数的2/3。关节内反复出血后，导致关节退行性变，称为血友病性关节炎。

1、病因分型

按缺乏因子的不同，分为A型(第VIII因子缺乏),B型(第IX因子缺乏)和C型(第XI因子缺乏)。

A和B型为X性染色体隐性遗传，仅男性发病，女性为携带者，有明显的骨与关节出血倾向。

C型为常染色体显性遗传，男女均可发病，此型病例少见，出血较轻，罕有骨与关节受累。

2、病理

血友病性关节炎早期只是关节内出血，休息后缓慢吸收，再度反复出血后，由于含铁血黄素的逐渐沉积，滑膜染成褐色或红褐色，随后绒毛增生，软骨表面失去光泽性.最后导致关节软骨的退行性变与滑膜的纤维性增厚。

3、临床表现

根据凝血因子的缺乏多少，临床表现分为重症，中度与轻症三等。凝血因子少于正常值的l％以下者为重症，出生后1年左右就可发生关节内出血，学龄以前约90％以上出现异常出血;凝血因子在5％以内者为中度，有时出血，但出血频度较前者少;凝血因子在5～25％者为轻症，几乎见不到自发出血，而仅在创伤或拔牙时有异常出血。因而在婴幼儿时期注意不到有出血因素，而到学龄时期才约半数见有出血难止的历史.凝血因子在70～100％者为正常。

血友病性关节炎主要是在整个儿童时期表现为关节内反复出血，重症者在开始走路时就见有关节内出血，主要以膝关节为最多，其次为踝、肘、肩和髋。本病分为三期：第一期为出血期，关节内突然急性出血伴有剧痛，关节明显肿胀，局部皮肤温度增高，压痛明显，运动受限，关节呈保护性僵直状态。

有时体温升高，白细胞增多，易误诊为化脓性关节炎，甚至误行穿刺或切开，造成致命危险。血肿吸收缓慢，约需3～6周。第二期为炎症期，由于关节内反复出血、关节囊及滑膜增厚，继发关节肿胀，运动受限，伴有摩擦音。第三期为退变期，关节运动严重受限，肌肉萎缩，往往出现屈曲挛缩畸形，甚至严重病残。

4、诊断

(1)家族遗传史

(2)既往的出血发病史

(3)临床的表现

(4)凝血时间延长等化验检查结果

(5)注意的是应避免活检，因易于引起再度出血。

5、预防和治疗

患儿不宜参加剧烈的运动并应防止外伤。对于急性期关节血肿应采取积极措施，以防止日后发生并发症。

主要有以下几点：

(1)卧床休息，抬高患肢。

(2)冰敷，应用夹板固定。

(3)输新鲜血或成分血，以提高抗凝物质。对于B、C两型的病人可输储存两周的全血或血浆。

(4)注入肾上腺皮质激素可减少炎性反应。

(5)关节内注射透明质酸酶有助于血肿的吸收。

针对晚期的关节的挛缩畸形，可以轻度的进行持续的皮牵引。若必需作矫形手术，应该在术前、术中和术后补充凝血因子。