铜蓝蛋白是检查肝豆状核变性的一项检查项目，肝豆状核变性是罕见的遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。发生的机制是由于铜利用、代谢障碍，出现了一系列的症状。
典型的患者可以出现肝硬化、门脉高压、脾增大，还可出现肝外的表现，主要是神经系统的症状，可能出现肾脏的损害。治疗起来比较困难，目前上述疾病没有办法达到完全治愈的效果，只能用药物进行适当的控制。应该做到早发现、早治疗，延缓患者的病情。由于是遗传性疾病，所以治疗起来非常棘手。
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