克氏综合征并不是遗传于父母双方哪一方，通常父母双方都正常，其病因是精子和卵子结合形成受精卵后，在细胞分裂时出现问题，导致染色体出现异常。克氏综合征患者最典型的特点是多一条染色体，为47,XXY，比正常男性多一条X染色体。多出的这条染色体会导致男性睾丸出现异常，通常睾丸较小，睾丸的神经功能较差甚至没有。
但患者其他男性特征可能正常，如阴茎发育及第二性征都正常，性功能正常，但也有部分患者因雄激素缺乏而影响到性功能。因此克氏综合征患者建议进行遗传学检查，如染色体检测、基因检测，排除其他遗传问题。克氏综合征患者主要问题在于生育，对生育问题需要睾丸显微取精，从睾丸里寻找精子，若找到精子可尝试做试管婴儿来获得后代。
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