唐氏综合征就是21三体综合征，又称先天愚型或者Down综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。临床表现有以下几方面：
第一个，有特殊的面容，眼距比较宽，鼻根比较低平，眼裂比较小，而且眼外侧上斜，内眦有赘皮，外耳比较小，舌头比较胖，经常喜欢伸舌，就是舌头伸出口外，流涎比较多，身材矮小，头围也比正常小，头顶的前后径比较短，枕部比较扁平，颈部比较短，皮肤比较松弛。
第二个，有嗜睡和喂养困难，同时伴有智力低下，随着年龄的增长逐渐明显，运动和性发育都延迟。
第三个，会伴有其他的畸形，最多见的是先天性心脏病，还有免疫功能低下、白血病，他的发生率都比正常人会高。查体的时候他的手和关节还有相应的表现，比如通贯掌，手指比较粗短，小指的中截骨发育不良使得小指向内弯曲。
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