唐氏筛查是指对于胎儿染色体异常的一种血清学筛查，一般在妊娠16-18周让孕妇进行抽血检测，抽血的检测指标包括21三体、18三体以及开放性神经管畸形。如果21三体和13三体、18三体的检测指标超过正常值，范围处于高风险的区域，建议孕妇要做母体外周血胎儿DNA的检测，或者进一步做羊水穿刺进行染色体核型分析，确认是否有染色体异常。如果开放性神经管畸形的数值处于高风险区域，就要在22-24周的时候做胎儿大畸形的筛查，重点要筛查胎儿神经管畸形，也就是无脑儿脑膨出、脊柱裂等等神经系统畸形的异常。
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