孕妇唐氏筛查的项目有母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，通过检查这些项目，并且根据孕妇年龄、体重等方面来判断胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏筛查一般是建议在怀孕16-20周之间进行抽血检查，如果出现高危风险，这不排除有唐氏综合征，需要进一步羊水穿刺检查，才可以确定宝宝发育情况。如果确定唐氏综合征，需要进行引产，以免产后影响宝宝发育。孕期出现唐氏综合征跟遗传有关，如果高龄孕妇或者家里有遗传病的人群需要做唐氏筛查。
